तंत्रिकाविकृति विज्ञान और हनटिंग्टन रोग
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तंत्रिकाविकृति विज्ञान और हनटिंग्टन रोग के बीच अंतर
तंत्रिकाविकृति विज्ञान vs. हनटिंग्टन रोग
तंत्रिकाविकृति विज्ञान (Neuropathology) तंत्रिका तंत्र के ऊतकों के रोगों का अध्ययन है जिसमें छोटे शल्यक्रिया के द्वार बायोप्सी की जाती है या पूरे मस्तिष्क की आटोप्सी (autopsy) की जाती है। तंत्रिकाविकृति विज्ञान, शरीरविकृति विज्ञान (anatomic pathology) की उपशाखा है। . हनटिंग्टन रोग, कोरिया, या विकार (HD), एक ऐसा तंत्रिका-अपजननात्मक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों के समन्वय को प्रभावित करता है और संज्ञानात्मक रोगह्रास और मनोभ्रंश की ओर ले जाता है। यह आम तौर पर अधेड़ अवस्था में दिखाई देने लगता है। HD कोरिया नामक असाधारण अनायास होने वाली छटपटाहट का अत्यधिक सामान्य आनुवंशिक कारण है और यह एशिया या अफ़्रीका की तुलना में पश्चिमी यूरोपीय मूल के लोगों में बहुत ज़्यादा आम है। यह रोग व्यक्ति के हनटिंग्टन नामक जीन की दो प्रतियों में से किसी एक पर अलिंगसूत्र संबंधी प्रबल उत्परिवर्तन द्वारा होता है, यानी इस रोग से पीड़ित माता-पिता के किसी भी बच्चे को वंशानुगत रूप से इस रोग को पाने का 50% ख़तरा रहता है। दुर्लभ स्थितियों में, जहां दोनों माता-पिता में एक प्रभावित जीन है, या माता-पिता में किसी एक की दो प्रतियां प्रभावित हैं, तो यह जोखिम काफी बढ़ जाता है। हनटिंग्टन रोग के शारीरिक लक्षण नवजात अवस्था से लेकर बुढ़ापे तक किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, लेकिन आम तौर पर यह 35 और 44 साल की उम्र के बीच प्रकट होता है। लगभग 6% मामले अगतिक-अनम्य संलक्षण सहित 21 साल की उम्र से पहले शुरू हो जाते हैं; वे तेजी से बढ़ते हैं और इनमें थोड़ी भिन्नता होती है। इसके रूपांतरण को किशोर (जूवनाइल), अगतिक-अनम्य (अकाइनेटिक-रिजिड) या HD के वेस्टफ़ाल रूपांतरण के रूप में वर्गीकृत किया गया है। हनटिंग्टन जीन सामान्य रूप से एक प्रोटीन के लिए आनुवांशिक जानकारी प्रदान करता है, जो "हनटिंग्टन" कहलाता है। हनटिंग्टन जीन कोड का उत्परिवर्तन एक अलग प्रकार के प्रोटीन रूप का संकेत देता है, जिसकी उपस्थिति से मस्तिष्क के विशिष्ट हिस्से क्रमिक रूप से क्षतिग्रस्त होने लगते है। यह किस तरीके से होता है इसे अब तक पूरी तरह नहीं समझा जा सका है। आनुवंशिक परीक्षण विकास के किसी भी चरण में कराई जा सकती है, लक्षण की शुरुआत से पहले भी.
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संदर्भ
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