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ऐकोन्ड्रोप्लेजिया

सूची ऐकोन्ड्रोप्लेजिया

डिएगो (1656) Velasquez, Maribarbola और Nicolasito Pertusato (दाएं दिखा कर लास Meninas का विस्तार), शिशु Margarita का घेरा में achondroplasic बौने Achondroplasia बौनापन एक प्रमुख अनुवांशिक विकार है जो बौनेपन का आम कारण है Achondroplastic dwarfs का कद छोटा होता है, एक वयस्क की ऊंचाई १३१ सेमी होती है (4 फुट, 3-1/2 इंच) पुरुषों के लिए और 123 सेमी (4 फुट, 1 / 2 इंच) महिलाओं के लिए। व्याप्ति लगभग 1 में 25,000 है। .

1 संबंध: उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन

जीन डी एन ए के न्यूक्लियोटाइडओं का ऐसा अनुक्रम है, जिसमें सन्निहित कूटबद्ध सूचनाओं से अंततः प्रोटीन के संश्लेषण का कार्य संपन्न होता है। यह अनुवांशिकता के बुनियादी और कार्यक्षम घटक होते हैं। यह यूनानी भाषा के शब्द जीनस से बना है। क्रोमोसोम पर स्थित डी.एन.ए. (D.N.A.) की बनी अति सूक्ष्म रचनाएं जो अनुवांशिक लक्षणें का धारण एंव एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानान्तरण करती हैं, उन्हें जीन (gene) कहते हैं। जीन आनुवांशिकता की मूलभूत शारीरिक इकाई है। यानि इसी में हमारी आनुवांशिक विशेषताओं की जानकारी होती है जैसे हमारे बालों का रंग कैसा होगा, आंखों का रंग क्या होगा या हमें कौन सी बीमारियां हो सकती हैं। और यह जानकारी, कोशिकाओं के केन्द्र में मौजूद जिस तत्व में रहती है उसे डीऐनए कहते हैं। जब किसी जीन के डीऐनए में कोई स्थाई परिवर्तन होता है तो उसे उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) कहा जाता है। यह कोशिकाओं के विभाजन के समय किसी दोष के कारण पैदा हो सकता है या फिर पराबैंगनी विकिरण की वजह से या रासायनिक तत्व या वायरस से भी हो सकता है। प्रकृति के परिवर्तन में आण्विक डीएनए म्यूटेशन हो सकता है या नहीं कर सकते मापने में परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक जावक जीव की उपस्थिति या कार्य है। .

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