आनुवंशिक रोग जिस में चयापचय संबंधी विकार शामिल है के संक्या के भीतर, '''चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों ''' का एक बड़ा वर्ग गिना जाता है। अधिकांश, एकल जीन दोष के कारण होते हैं, जो एंजाइम की कोड में सहायता करता है - ताकि विभिन्न पदार्थ (सब्सट्रेट) के रूपांतरण कोई दूसरे (उत्पाद) में हो जाय.
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